丁香园站友

1.病例回顾

患儿男，出生1天，因「皮肤皲裂待查」转入我科。

患儿系G3P2,孕40+2周，LOA，母亲有妊娠期糖尿病，怀孕之前无糖尿病史，羊水过多，HIV、梅毒、乙肝等传染病均阴性。因胎膜早破2小时，自然分娩，BW：g，Apgar评分，1、5分钟均为10分。羊水I度混浊，出生后即发现患儿皮肤皲裂，以前胸为主，伴有全身轻度水肿，背部皮肤正常。

体格检查：T36.6℃，P次/分，R45次/分，SpO%，心肺听诊无殊，反应佳，哭声佳，生理反射正常，全身皮肤大面积皲裂，以前胸为主，伴有全身轻度水肿，背部皮肤正常，以腋后线为界。

辅助检查：CRP0.5mg/L，WBC16x10*9/L，N72%，L18%，HGBg/L，Pltx10*9/L。余检查未至。

-11-30辅助检查：HIV、乙肝、丙肝全阴性；TORCH、IgG、IgM全正常范围；ALT、AST正常；电解质正常；总胆红素2mg/dl；CKU/L;CK-MB78U/L；LDHU/L。

请问：

如果你是首诊医生，初步诊断是什么？

需要完善什么检查？

目前的治疗措施是？

2.病例更新

（1）体格检查更新

年12月2日：头面部脱皮，脱皮后出现新鲜正常皮肤；躯干也在脱皮，皮肤裂开部分已经结痂，目前无感染征象。

患儿进食佳，每日达ml左右，偶有溢乳，反应佳，哭声佳，婉转，肌张力正常，前囟平，生理反射均引出，口腔内未见明显粘膜异常。

（2）辅助检查更新

年12月4日：CRP0.5mg/L，WBC8.7x10*9/L，N33%，L42%，嗜酸9.3%，单核15%，HGBg/L，Pltx10*9/L。

生化检查：ALT、AST正常，总蛋白54g/L，白蛋白34g/L，AKPU/L，葡萄糖4.7mmol/L，血脂正常，LDHU/L,CKU/L,CK-MB21U/L,电解质正常；总胆红素11.8mg/dL，直胆0.5mg/dL。

腹部皮肤已经明显愈合，颜色由鲜红逐渐转为正常肤色，脱皮后的皮肤接近正常。患儿一般情况佳，每日吃奶~mL左右，哭声佳，反应佳，生理反射正常，肌张力正常。

3.病例讨论

（1）皮肤科会诊

首先考虑鱼鳞病，其中比较轻微的一型，但是比较难以解释分界线的问题。患儿今日（-12-6）出院，出院后密切随访，并嘱患儿父母亲有条件查一下染色体。

（2）个人总结

个人比较倾向于皮肤干燥，或者维生素A缺乏引起，已经有文献报道妊娠期糖尿病可引起维生素A缺乏（LiraLQ,DimensteinR.VitaminAandgestationaldiabetes），从而出现皮肤过度角化，而该患儿可能由于腹部皮肤新陈代谢比较背部更快，而且腹部皮肤的周长增长更快，从而出现更加明显的角化，最后甚至开裂。

本院因为条件有限，不能检测维生素A水平，只是从患儿恢复的情况来判断和推测，似乎不太支持鱼鳞病。

看完整个病例，请问：

你的诊断是？

遇到此类患儿，应该如何诊治？

丁香园站友在论坛已经有了很多讨论，长按







































北京中医白癜风怎么样
最好的中医专治白癜风医院